Please use this identifier to cite or link to this item:
https://repositorio.ufjf.br/jspui/handle/ufjf/8927Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica.pdf | 878.98 kB | Adobe PDF |  View/Open |
| Type: | Artigo de Periódico |
| Title: | Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso |
| Other Titles: | Prenatal diagnosis of camptomelic dysplasia: a case report |
| Author: | Coutinho, Tadeu Coutinho, Conrado Milani Coutinho, Larissa Milani |
| Resumo: | A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal. |
| Abstract: | Camptomelic dysplasia belongs to a heterogeneous and rare group of lethal skeletal dysplasias, characterized by abnormal development of bones and cartilages. It is caused by a mutation in gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) of chromosome 17 and it is transmitted as an autosomal dominant trait. Its main characteristics are the shortening and bowing of the long bones, principally the lower limbs. It is also associated with other severe skeletal and extraskeletal malformations. Karyotype study may reveal sex reversal. The majority of carriers die during the fetal and early neonatal periods. Ultrasound is essential to elucidate a prenatal diagnosis. |
| Keywords: | Osteocondrodisplasias/diagnóstico Osteocondrodisplasias/ultra-sonografia Doenças do desenvolvimento ósseo Anormalidades congênitas Anormalidades múltiplas Ultra-sonografia pré-natal Osteochondrodysplasias/diagnosis Osteochondrodysplasias/ultrasonography Bone diseases Developmental Congenital abnormalities Abnormalities Multiple Ultrasonography Prenatal |
| CNPq: | - |
| Language: | por |
| Country: | Brasil |
| Publisher: | - |
| Institution Initials: | - |
| Access Type: | Acesso Aberto |
| DOI: | http://dx.doi.org/10.1590/S0100-72032008000500008 |
| URI: | https://repositorio.ufjf.br/jspui/handle/ufjf/8927 |
| Issue Date: | May-2008 |
| Appears in Collections: | Artigos de Periódicos |
Items in DSpace are protected by Creative Commons licenses, with all rights reserved, unless otherwise indicated.