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Type: Dissertação
Title: Triagem para doença de Fabry – um estudo transversal com uma nova abordagem clínica
Author: Sodré, Luciana Senra de Souza
First Advisor: Fernandes, Natália Maria da Silva
Co-Advisor: Colugnati, Fernando Antônio Basile
Referee Member: Franco, Marcia Regina Gianotti
Referee Member: Ferreira, Gustavo Fernandes
Resumo: Introdução: A doença de Fabry é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X. É um erro inato no metabolismo dos glicoesfingolipídeos. Devido à ausência ou deficiência da Alfagalactosidase A, ocorre acúmulo da globotriasilceramida no tecido dos órgãos, levando à considerável morbimortalidade. A maioria dos estudos faz triagem somente de homens em hemodiálise. Objetivos deste estudo: 1- Avaliar a prevalência da doença de Fabry em centros de diálise no Brasil em homens e mulheres, feita inicialmente com um questionário e, a seguir, com um algoritmo computacional que seleciona os casos suspeitos para coleta de sangue. 2- Observar a presença e importância dos principais sinais e sintomas nos pacientes com doença renal. Métodos: Este estudo consta de uma análise de dados secundária de um projeto multicêntrico denominado: Análise Clínica e Epidemiológica da Doença de Fabry nos Centros de Diálise do Brasil, “Projeto Rim Fabry Brasil”. Foram incluídos no estudo 854 centros de diálise de todo o Brasil. Foi aplicado questionário/algoritmo computacional nos pacientes e após ter-se encontrado os pacientes com a doença de Fabry, seus familiares foram triados. Todos assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Depois de aplicado o questionário, esses dados foram digitados em um programa de computador (algoritmo computacional) criado pelo coordenador do estudo. Esse programa/algoritmo computacional separa em descarte, os que provavelmente não têm a doença de Fabry, em suspeitos, os que foram encaminhados para coleta de sangue e análise. Quando detectados pacientes suspeitos, esses tiveram sangue coletado em papel filtro para dosagem enzimática e teste genético. Foi realizada uma análise descritiva dos dados e razão de verossimilhança entre os sintomas de pacientes com doença de Fabry e doença renal vs pacientes com doença de Fabry sem doença renal. Foi realizado também a razão de verossimilhança nos grupos de análise vs descartados, coleta vs descartados e positivos vs negativo. Resultados: Foram triados 36442 indivíduos com doença renal e encontrados 71 pacientes com doença de Fabry. Foram pesquisados 1214 indivíduos entre os familiares dos pacientes positivos com a doença renal e encontrados mais 115 indivíduos com doença de Fabry. Somaram-se então 37656 pacientes, sendo 28284 descartados e 9301 encaminhados para análise, encontrados 186 positivos no total da amostra. A prevalência de doença de Fabry na população com doença renal foi de 0,19% antes do questionário e algoritmo computacional e, depois de aplicados, foi de 0,87%. Entre os familiares foi de 9,47%. Na população total do estudo foi de 0,49% e, naqueles triados pelo algoritmo computacional, 2,24%. Houve maior prevalência de mulheres (65,1%), apesar de terem sido triados mais homens (59,3%). Foram separados dois grupos: doença de Fabry com doença renal (n=71) e doença de Fabry sem doença renal (n=115). Com relação aos sinais e sintomas e as comorbidades, foram mais frequentes as doenças reumatológicas (71,8%) seguida das doenças cardíacas (60,6%), diminuição ou ausência da transpiração (42,3%), hipertensão arterial (35,2%), depressão (28,2%), intolerância ao calor e ao frio (28,2%), crises de dor que se espalham pelo corpo (26,8%), doenças neurológicas (25,4%), sensação de queimação nas mãos e nos pés (23,9%), sensação de dormência nas mãos e pés (22,5%), e febre recorrente (16,9%) naqueles com doença renal. Conclusão: Encontramos uma prevalência próxima à descrita na literatura, quando não considerado o questionário e o algoritmo computacional. Considerando o questionário e o algoritmo computacional, a prevalência sobe em toda população triada, incluindo os familiares. Quando considerado somente a população com doença renal, a prevalência é de 0,19% antes do questionário e algoritmo computacional e de 0,87%, depois do questionário e algoritmo computacional. Nos familiares dos pacientes com doença de Fabry a prevalência foi de 9,47%. Na população total do estudo foi de 0,49% antes do questionário e algoritmo computacional e de 2,24% depois do questionário e algoritmo computacional. Encontramos também maior prevalência de casos da doença de Fabry, no gênero feminino. Percebemos que o grupo com doença renal apresenta mais sinais e sintomas da doença de Fabry que o grupo sem doença renal. Acreditamos que o uso do algoritmo computacional aumenta a sensibilidade do questionário, possibilitando o diagnóstico de um maior número de casos, restringindo a análise laboratorial a casos de maior risco.
Abstract: Introduction: Fabry disease is an inherited disease linked to the X chromosome. It is an innate error in the metabolism of glycosphingolipids. Due to the absence or deficiency of α galactosidase A, accumulation of globotriasylceramid occurs in the tissues, leading to considerable morbidity and mortality. Most of the studies only evaluated men on hemodialysis. Objectives: 1- To evaluate the prevalence of Fabry disease in dialysis centers in Brazil in males and females, initially used a questionnaire and then an computational algorithm that selects the suspected cases for blood collection. 2- To evaluate the presence and importance of the main signs and symptoms in these kidney disease patients. Methods: This study is a secondary data analysis from a multicentric project: Clinical and Epidemiological Analysis of Fabry Disease in Brazilian Dialysis Center: “Brazil Fabry Kidney Project”. The study included 854 dialysis centers throughout Brazil. Patients and family who signed the Informed Consent Term were evaluated. After the questionnaire was applied to the patient, this data was entered into a computerized system. This algorithm separates into discard, those who probably do not have Fabry's disease, into suspects, those who were referred for blood collection and analysis, and those who the system had doubts about and needs the intervention of program creators to decide whether to collect. When detected suspect patients, they had blood collected on filter paper for enzymatic dosing and genetic testing. A descriptive analysis of the data was performed, the likelihood ratio between the symptoms of Fabry disease patients and with kidney disease vs Fabry disease without kidney disease. The likelihood ratio was also performed in the groups of analysis vs discard, collection vs discard and positive vs negatives. Results: 36442 individuals with kidney disease were screened and 71 patients with Fabry disease were found. Searched 1214 individuals among the relatives of the positive patients and found another 115 individuals with Fabry. There were 37656 patients, 28284 of which were discarded and 9301 referred for analysis. Of them, 186 were positive in the total sample. The Fabry disease prevalence in the population with kidney disease was 0.19% before the questionnaire and the algorithm were used and 0.87% after. Among the relatives was 9.47%. In the total population of the study was 0.49% and in those screened by the algorithm, 2.24%. There was a higher prevalence of women (65.1%), although more men were screened (59.3%). Two groups were separated: Fabry disease with kidney disease (71) and Fabry disease without kidney disease (115). Regarding signs, symptoms and comorbidities, rheumatologic diseases were more frequent (71.8%) followed by heart disease (60.6%), decrease or absence of sweating (42.3%), arterial hypertension (35.2%), depression (28.2%), intolerance to heat and cold (28.2%), pain crises that spread through the body (26.8%), neurological diseases (25.4%), burning sensation in the hands and feet (23.9%), numbness sensation in the hands and feet (22.5%), and recurrent fever (16.9%) in those with kidney disease. Conclusion: We found prevalence close to that described in the literature, when the questionnaire and the algorithm were not used. Using the questionnaire and the algorithm, prevalence rises in all screening population including family members. Considering only the population with kidney disease the prevalence was 0.19% before the questionnaire and algorithm were used and 0.87%, after the questionnaire and algorithm. In the relatives of Fabry disease patients, the prevalence was 9.47%. In total study population was 0.49% before using the questionnaire and algorithm and 2.24% after that. We also found a higher prevalence of the Fabry disease in females. We noticed that the group with kidney disease has more signs and symptoms. We believe that the use of the algorithm increases the sensitivity of the questionnaire, allowing the diagnosis of a greater number of cases, restricting the laboratory analysis to cases of greater risk.
Keywords: Doença de Fabry
Doença renal
Brasil
Triagem
Fabry diseases
Kidney diseases
Brazil
Screening
CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
Language: por
Country: Brasil
Publisher: Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF)
Institution Initials: UFJF
Department: Faculdade de Medicina
Program: Programa de Pós-graduação em Saúde Brasileira
Access Type: Acesso Aberto
URI: https://repositorio.ufjf.br/jspui/handle/ufjf/4600
Issue Date: 6-Apr-2017
Appears in Collections:Mestrado em Saúde (Dissertações)
PROQUALI - Dissertações



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