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| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| juancarlosavilalópez.pdf | PDF/A | 1.49 MB | Adobe PDF |  View/Open |
| Type: | Dissertação |
| Title: | Estudo de associação ampla do genoma (GWAS) para a característica lábio leporino em bovinos da raça Gir Leiteiro |
| Author: | López, Juan Carlos Avila |
| First Advisor: | Machado, Marco Antonio |
| Co-Advisor: | Silva, Marcos Vinicius Gualberto Barbosa da |
| Referee Member: | Viccini, Lyderson Facio |
| Referee Member: | Panetto, João Cláudio do Carmo |
| Referee Member: | Martins, Marta Fonseca |
| Resumo: | O Brasil possui o maior rebanho bovino do mundo, sendo que a genética da raça Gir está presente em mais de 80% dos rebanhos leiteiros, por possuir características fisiológicas especiais. Pela alta utilização de animais de genética superior, doenças relacionadas a diminuição da base genética podem se tornar mais frequentes. O lábio leporino é uma alteração congênita caracterizada pela falha no fechamento dos processos faciais, que impede a alimentação adequada do animal, além de desvalorizar o animal afetado e o seu rebanho. Os estudos de associação ampla do genoma (GWAS) podem ajudar no entendimento da herança e dos mecanismos moleculares envolvidos nessa característica indesejável. Deste modo, o objetivo desse trabalho foi identificar regiões genômicas e genes candidatos para a característica lábio leporino em bovinos da raça Gir Leiteiro. As amostras de animais caso e controle foram enviadas por produtores participantes do Programa Nacional de Melhoramento do Gir Leiteiro. Para tanto, foi utilizada a metodologia GWAS para casos e controles, onde o grupo caso foi representado por 16 animais possuidores do fenótipo lábio leporino e o grupo controle por 48 animais possuidores do fenótipo saudável e menos aparentado com o grupo caso, definidos por meio de uma matriz de similaridade genômica. O DNA foi extraído pela metodologia do fenol clorofórmio e avaliado por espectrofotometria de nano volume. As amostras foram submetidas à análise de array de SNPs por meio do BovineHD Genotyping BeadChip. O controle de qualidade dos genótipos foi realizado por meio do pacote computacional Golden Helix SVS 7 em que foram removidos marcadores não autossômicos com call rate<95% , frequência mínima de alelos (MAF)<2% e equilíbrio de Hardy-Weinberg<10-6 . As análises de GWAS foram realizadas utilizando o modelo aditivo e o modelo dominante no mesmo pacote computacional e os resultados foram apresentados em gráficos do tipo Manhattan. Regiões genômicas onde foram obtidos resultados significativos foram exploradas para identificar genes candidatos localizados dentro ou próximo às regiões mapeadas. Nosso estudo foi capaz de encontrar 265 SNPs significativos divididos em 100 regiões genômicas, nas quais foram identificados 35 genes candidatos associados a fenda labial, o que fornece informações para futuras pesquisas sobre lábio leporino em bovinos. |
| Abstract: | Brazil has the largest cattle herd in the world and the genetics of the Gir breed are present in more than 80% of dairy herds, due to their special physiological features. Due to the high use of genetically superior animals, diseases related to narrow genetic base may become more frequent. The cleft lip is a congenital alteration characterized by the failure to close the facial processes, which prevents proper feeding of the animal, in addition to devaluing the affected animal and its herd. Genome wide association studies (GWAS) can help understanding the inheritance and molecular mechanisms involved in this undesirable trait. Thus, the aim of this work was to identify genomic regions and candidate genes for cleft lip condition in Gir dairy cattle. Samples of case and control animals were sent by producers who participate in the Brazilian Dairy Gir Breeding Program. GWAS procedure was used to analyse 16 animals with cleft lip phenotype (case group) and 48 animals displaying healthy phenotype (control group) and less related to the case group, defined by a matrix of genomic similarity. DNA was extracted using chloroform phenol methodology and evaluated by nano volume spectrophotometry. All samples were subjected to SNP array analysis thorugh the BovineHD Genotyping BeadChip. Genotype quality control was performed using the Golden Helix SVS 7 computational package, which removed non-autosomal markers with call rate<95% minimum allele frequency (MAF) <2% and HardyWeinberg equilibrium <10-6 . GWAS analyses were performed using the additive and dominant models in the same data set and the results were displayed in Manhattan plots. Genomic regions where significant results were obtained were explored to detect candidate genes located within or near the mapped genomic regions. We were able to find 265 significant SNPs distributed into 100 genomic regions, in which 35 candidate genes associated with cleft labyrinth were identified, providing information for future research on the cleft lip condition in cattle. |
| Keywords: | Fenda labial Marcadores moleculares Doenças congênitas Cleft lip Molecular markers Congenital diseases |
| CNPq: | CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS |
| Language: | por |
| Country: | Brasil |
| Publisher: | Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF) |
| Institution Initials: | UFJF |
| Department: | ICB – Instituto de Ciências Biológicas |
| Program: | Programa de Pós-graduação em Ciências Biológicas: Imunologia e Doenças Infecto-Parasitárias/Genética e Biotecnologia |
| Access Type: | Acesso Aberto Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil |
| Creative Commons License: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ |
| URI: | https://repositorio.ufjf.br/jspui/handle/ufjf/11960 |
| Issue Date: | 5-Dec-2019 |
| Appears in Collections: | Mestrado em Ciências Biológicas - Imunologia e Doenças Infecto - Parasitárias/Genética e Biotecnologia (Dissertações) |
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