DC Field | Value | Language |
dc.contributor.advisor1 | Guerra, Maximiliano Ribeiro | - |
dc.contributor.advisor1Lattes | http://lattes.cnpq.br/5132015160867557 | pt_BR |
dc.contributor.advisor-co1 | Freitas, Renata Mendes de | - |
dc.contributor.advisor-co1Lattes | http://lattes.cnpq.br | pt_BR |
dc.contributor.referee1 | Cintra, Jane Rocha Duarte | - |
dc.contributor.referee1Lattes | http://lattes.cnpq.br/0521116688637563 | pt_BR |
dc.contributor.referee2 | Teixeira, Maria Teresa Bustamante | - |
dc.contributor.referee2Lattes | http://lattes.cnpq.br/4231160378291465 | pt_BR |
dc.creator | Souza, Bianca Silva Duque | - |
dc.creator.Lattes | http://lattes.cnpq.br/3302743552328012 | pt_BR |
dc.date.accessioned | 2024-09-10T15:47:07Z | - |
dc.date.available | 2024-09-10 | - |
dc.date.available | 2024-09-10T15:47:07Z | - |
dc.date.issued | 2024-03-08 | - |
dc.identifier.uri | https://repositorio.ufjf.br/jspui/handle/ufjf/17328 | - |
dc.description.abstract | Hereditary predisposition to breast cancer is considered an important etiological factor
for the disease. It is estimated that 10% to 25% of all cases of breast cancer are related
to hereditary predisposition. Early diagnosis of Hereditary Predisposition to Breast and
Ovarian Cancer Syndrome (HBOC), through the identification and characterization of
genetic mutations, is essential to establish a plan for surveillance, prevention and
personalized treatments for hereditary cancer. The objective of this work was to
characterize the clinical-epidemiological and genetic profile of patients with a clinical
diagnosis or family history of HBOC syndrome, who underwent counseling and genetic
testing in a specialized private service in Zona da Mata Mineira. This is a crosssectional study, with 275 patients who presented clinical criteria or family history for
HBOC between September 2017 and March 2022. Data collection was carried out
using an instrument designed to extract information from the electronic medical record.
A descriptive analysis was carried out to understand the distribution and prevalence of
the variables, followed by bivariate analysis. In the first phase, genetic testing was
defined as the dependent variable for all pollution investigated. In subsequent
analyses, which included only patients who underwent genetic testing, history of
cancer was considered as the dependent variable (personal history of cancer versus
only family history suggestive of HBOC Syndrome). The predictor variables were
sociodemographic, tumor profile and genetic tests. To verify existing associations, the
Chi-square, considering those with p ≤ 0.05 to be statistically significant. Among the
patients investigated, it was found that the proportion of patients with black skin color
(36.2%) and less education (26.0%) was significantly higher in patients who did not
undergo genetic testing compared to those who performed it, respectively 2.6% and
10.6%. No significant differences were found in relation to skin color, education and
region of residence, according to history of cancer. However, there were higher
percentages of patients living outside the reference municipality, both among those
with a personal history of cancer (51.9%) and among those with only a family history
of HBOC Syndrome (59.3%). In relation to genetic variables, a higher percentage of
family history of cancer in a first-degree relative (67.8%) was observed among patients
with only a family history suggestive of HBOC Syndrome, in relation to those with a
personal history of cancer (50 .8%) – although with only marginal significance (p=0.07).
Regarding the results of the genetic test, no significant difference was found depending
on the patients' cancer history. However, there is a tendency for patients with only a
family history suggestive of HBOC Syndrome to have a slightly higher proportion of
variants present (PP/P) compared to those with a personal history of cancer. The
findings of this study contribute to a more comprehensive understanding of HBOC
Syndrome and its clinical implications, highlighting the need for equitable medical care.
Emphasizes the continued need for research and education about breast cancer,
especially regarding hereditary predisposition. It highlights the importance of equity in
access to health services, regardless of race, level of education, social or financial
position, as well as the need for policies and interventions to combat inequalities and
achieve universal health care. | pt_BR |
dc.description.resumo | A predisposição hereditária ao câncer de mama é considerada um importante fator
etiológico para a doença. Estima-se que 10% a 25% de todos os casos de câncer de
mama são relacionados à predisposição hereditária. O diagnóstico precoce da
Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e Ovário (HBOC), através
da identificação e caracterização de mutações genéticas, é imprescindível para
estabelecer um plano de vigilância, prevenção e tratamentos personalizados do
câncer hereditário. O objetivo deste trabalho foi caracterizar o perfil clínicoepidemiológico e genético de pacientes com diagnóstico clínico ou histórico familiar
para síndrome HBOC, que realizaram aconselhamento e teste genético em um serviço
especializado da rede privada da Zona da Mata Mineira. Trata-se de estudo
transversal realizado com 275 pacientes que apresentaram critérios clínicos ou
história familiar para Síndrome HBOC entre setembro de 2017 e março de 2022. A
coleta de dados foi realizada através de um questionário elaborado para a extração
das informações do prontuário eletrônico. Foi realizada análise descritiva para
conhecer a distribuição e frequência das variáveis, seguida da análise bivariada. Na
primeira fase, a realização do teste genético foi definida como variável dependente
para toda a polução investigada. Em análises subsequentes, que incluíram apenas os
pacientes que realizaram o teste genético, considerou-se como variável dependente
o histórico de câncer (história pessoal de câncer versus apenas história familiar
sugestiva de Síndrome HBOC). As variáveis preditoras foram as sociodemográficas,
perfil tumoral e testes genéticos. O nível de significância considerado foi o valor de p
≤ 0,05. Entre os pacientes investigados, constatou-se percentual de pacientes de cor
da pele preta (36,2%) e de menor escolaridade (26,0%) significativamente maior nos
pacientes que não se submeteram ao teste genético, em comparação com aqueles
que o realizaram, respectivamente 2,6% e 10,6%. Não foram encontradas diferenças
significativas em relação à cor da pele, escolaridade e região de residência, segundo
histórico de câncer. Contudo, foram verificados maiores percentuais de pacientes
residentes fora do município de referência, tanto entre aqueles com história pessoal
de câncer (51,9%) como entre os com apenas história familiar de Síndrome HBOC
(59,3%). Em relação às variáveis de natureza genéticas, foi observado maior
percentual de história familiar de câncer em parente de 1º grau (67,8%) entre os
pacientes com apenas história familiar sugestiva de Síndrome HBOC, em relação aos
com história pessoal de câncer (50,8%) – embora com significância apenas marginal
(p=0,07). Quanto aos resultados do teste genético, não foi encontrada diferença
significativa segundo o histórico de câncer dos pacientes. No entanto, observa-se uma
tendência de que os pacientes com apenas história familiar sugestiva de Síndrome
HBOC tenham uma proporção ligeiramente maior de presença de variantes (PP/P)
em comparação com aqueles com história pessoal de câncer. Os achados deste
estudo contribuem para um entendimento mais abrangente da Síndrome HBOC e
suas implicações clínicas, destacando a necessidade de uma assistência em saúde
mais equitativa. Enfatiza a necessidade contínua de pesquisa e educação sobre o
câncer de mama hereditário, destacando a importância da equidade no acesso aos
serviços de saúde especializados, independentemente de raça, grau de escolaridade
e posição social ou financeira, bem como a necessidade de políticas e intervenções
para combater desigualdades e alcançar a universalização da saúde. | pt_BR |
dc.language | por | pt_BR |
dc.publisher | Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF) | pt_BR |
dc.publisher.country | Brasil | pt_BR |
dc.publisher.department | Faculdade de Medicina | pt_BR |
dc.publisher.program | Programa de Pós-graduação em Saúde Coletiva | pt_BR |
dc.publisher.initials | UFJF | pt_BR |
dc.rights | Acesso Aberto | pt_BR |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil | * |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ | * |
dc.subject | Síndrome hereditária de câncer de mama e ovário | pt_BR |
dc.subject | Testes genéticos | pt_BR |
dc.subject | Aconselhamento genético | pt_BR |
dc.subject | Equidade em saúde | pt_BR |
dc.subject | Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | pt_BR |
dc.subject | Genetic tests | pt_BR |
dc.subject | Genetic counseling | pt_BR |
dc.subject | Health equity | pt_BR |
dc.subject.cnpq | CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::SAUDE COLETIVA | pt_BR |
dc.title | Síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário: aspectos clínicos, epidemiológicos e genéticos | pt_BR |
dc.type | Dissertação | pt_BR |
Appears in Collections: | Mestrado em Saúde Coletiva (Dissertações)
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